Новорожденных будут тестировать не на 5, как сейчас, а на 7 наследственных болезней. На ряду с фенилкетонурией, муковисцидозом, адреногенитальным синдромом, галактоземией и врождённым гипотиреозом в скрининг новорожденных включены ещё два заболевания – спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Расширенный неонатальный скрининг пройдут все дети Владимирской области, которые родились в этом году.
Для скрининга достаточно одной капли крови. Медико-генетическая служба ОКБ уже направила в федеральный научный центр свыше 2 тысяч образцов крови для исследований.
